PGS și PGD reprezintă analize genetice de preimplementare și se efectuează atunci când în urma stabilirii diagnosticului de infertilitate, echipa medicală recomandă fertilizarea in vitro. PGS și PGD se efectuează înaintea procedurii FIV, și se pot realiza în cadrul clinicii Genesis Athens din Centrul Medical Monza.
PGS
La cuplurile în care femeile au o vârstă fertilă înaintată sau există antecedente de avorturi spontane recurente ori o serie de eșecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), se utilizează screeningul genetic preimplantar (PGS) pentru verificarea anomaliilor cromozomiale numerice la embrioni înainte de transferul lor în uter.
Modalitatea prin care se efectuează această procedură implică efectuarea biopsiei embrionului în laboratorul de fertilizare in vitro. Se vor recolta câteva celule de la embrion, cu scopul de a fi supuse analizelor genetice. Biopsia celulelor se face cu ajutorul unui laser special, care este conectat la microscop. Această procedură nouă ajută la recoltarea în siguranță a celulelor din embrion. Biopsia blastociștilor predomină în fața celorlalte metode, întrucât permite recoltarea unui număr mai mare de celule (până la 20) cu o siguranță deplină pentru embrion, ajutând în paralel la efectuarea multiplelor analize genetice.
PGD
Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor, înainte ca aceştia să fie implantaţi în uter. Mai precis, PGD ajută la determinarea genotipului embrionilor, înainte de obţinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurând astfel nașterea de copii sănătoși.
Analiza PGD se utilizează pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistică, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afecţiuni genetice rare (hiperplazia congenitală renală, Coreea lui Huntington, boala Cadasil, tulburările neuromusculare etc.).
Diagnosticul genetic de preimplantare se realizează în cadrul unei încercări de fertilizare in vitro, în perioada cuprinsă între ovulație și transferul de embrioni. Astfel, la fiecare ciclu de fertilizare in vitro, se provoacă stimularea ovariană a femeii, cu ajutorul terapiei medicamentoase, după care urmează extragerea ovocitelor (puncția foliculară, cu îndrumare ecografică) şi prelucrarea lor în laborator. În continuare, se realizează fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor în interiorul ovulelor. Ovulele astfel fertilizate sunt păstrate în laborator.
Pentru diagnosticul genetic, este necesară prelevarea câtorva celule, prin biopsie, din ovulele fecundate. Biopsia se poate efectua la ovulele din cea de-a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a-5-a, imediat după fertilizare.
Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe celule, care sunt supuse analizei genetice. Siguranța biopsiei embrionului, în scopul diagnosticului genetic de preimplantare, se realizează în laboratorul de fertilizare in vitro.
Procedura este garantată de cele mai performante centre medicale din lume. Extragerea unei celule nu pune în pericol embrionul. Biopsia se efectuează cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar această metodă nouă permite recoltarea în siguranţă a celulelor din embrion.
